• 遗传性结直肠癌基因检测

           结直肠癌是我国最常见的消化系统肿瘤之一,《2017中国肿瘤登记年报》中显示,结直肠癌的发病率在男性和女性中分别位列第5位和第3位,是严重危害国民健康的恶性肿瘤。遗传性结直肠癌基因检测通过检测遗传性结直肠癌相关基因,发现致病基因,以达到对结直肠癌早发现,早预防,早干预,早治疗的目的

    背景介绍

           结直肠癌可分为散发性、家族性或遗传性几种特征。约20%-30%结直肠癌为多因素遗传特征家族性疾病,因遗传获得的高度外显率单基因突变约占所有结直肠癌的5%,主要包括林奇综合征(Lynch syndrom)、家族结直肠腺瘤性息肉(familial adenomatous polyposis,FAP)、MYH相关性息肉(MYH associated polyposis,MAP)等。

           林奇综合征又称为遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC),是一种常见的染色体显性遗传模式的遗传性结直肠癌,其为由错配修复基因(MMR)突变引起的患者对结直肠癌及某些其他癌症(如子宫内膜癌、胃癌)的遗传易感性。既可见于癌症患者,也可见于尚无癌症者。林奇综合征患者一生中患结直肠癌的可能性约为50%-80%,而且其结直肠癌发病年龄早,平均诊断年龄约44-61岁。

           家族性腺瘤性息肉病(Familial Adenomatous Polyposis, FAP)是一组以结直肠多发息肉为特征的常染色体显性遗传综合征,主要由APC基因突变导致。患者在青少年时结直肠内已有成百上千的息肉(平均发病年龄16岁,发病起始年龄从7-36岁不等),至35岁时约95%的患者已发生息肉,除非进行结肠切除术,否则难以避免结直肠癌的发生。未手术患者结直肠癌的平均发病年龄约为39岁。

     

     

    检测意义

    1.为有遗传倾向的结直肠癌患者查找病因、提供针对性治疗方案,并提示肿瘤预后,预测罹患其他肿瘤的几率;

    2。为遗传性结直肠癌患者家属预测遗传风险、制定健康管理方案。

     

     

    检测内容

            检测项目                                遗传性结直肠癌种类                                             相关致病基因
    遗传性结直肠癌 林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病、MYH相关性息肉等 MLH1、MSH2、MSH6、EPCAM、PMS2、APC、MUTYH等

     

     

    适用人群

          符合下列情况中任何一项或多项的结直肠癌患者及其近亲家属:

    1.结直肠癌发病年龄<50岁;

    2.结直肠癌发病年龄≥50岁,但一级亲属患有结直肠癌或子宫内膜癌(不论发病年龄);

    3.同一个人同时或先后患有结直肠癌或子宫内膜癌;

    4。患有结直肠癌,并且自身或近亲患有任意两个林奇综合征相关肿瘤(如胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌);

    5.患有结直肠癌,并且同时患有两个Cowden综合征相关肿瘤(如乳腺癌、子宫内膜癌);

    6.患有结直肠癌,并且自身或其他两个近亲(其中一个发病年龄≤45)患有Li–Fraumeni综合征相关肿瘤(如乳腺癌、软组织肉瘤);

    7.患有结直肠癌,并且腺瘤性息肉≥10。

     

     

    产品优势

    1.全面检测:全面覆盖中国人群常见遗传性结直肠癌热点基因;

    2。专业分析:利用发源于Sanger研究院、全球专业数据库覆盖度最高的顶尖分析平台进行专业分析;

    3。权威解读:由国内外专业团队提供基于美国及英国临床标准的解读服务。

     

     

    技术平台

            Sapientia™是桑格研究院(Sanger Institute)和英国卫生部(NHS England)下属的基因组信息分析公司康剑尼科(Congenica)所开发的遗传病专业分析平台,目前已为全球客户提供基因疾病全方位的临床诊断产品及服务,同时作为指定合作伙伴为英国十万人基因组计划提供深度支持。

            颐然生物已与Congenica达成战略合作,将采用SapientiaTM作为核心技术平台,为中国市场提供全球顶尖的遗传病基因分析服务:

    ① 全面覆盖:集成覆盖度最高的各类权威数据库,独家提供英国十万人基因组计划数据库,同时拥有海量已确诊病患的基因及表型数据;

    ② 权威精准:由美国及英国专家参与制定分析流程及解读方法,所采用技术来自于基因测序的发源地Wellcome Trust Sanger Institute;

    ③ 极速分析:数据处理、变异分析、报告出具 全流程自动化;

    ④ 应用广泛:支持从单基因、基因panel、全外显子组到全基因组的全面分析,同时支持个人、双亲、及相关亲属的关联分析;

    ⑤ 协作支持:可同时进行多个客户端共同登录,实现多学科会诊;

    ⑥ 安全保障:提供最高标准的物理及虚拟安全保护,数据安全性获得NHS认证

  • 遗传性乳腺癌基因检测

           遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(Hereditary Breast-Ovarian Cancer syndrome , HBOCS)为常染色体显性遗传,发病率约为1/800,该综合征涉及的易感基因主要为BRAC1和BRAC2基因,携带上述基因突变的患者终生都有较高的风险发生乳腺癌和卵巢癌。

    背景介绍

           乳腺癌是中国女性中发病率最高的肿瘤,也是45岁以下女性死亡的主要恶性肿瘤死因。与基因突变相关的乳腺癌称为遗传性乳腺癌,占全部乳腺癌的5%~10%。1990年发现了与遗传性乳腺癌相关的基因-BRCA1,1994年又发现了另一个相关的基因-BRCA2,现在已知的相关致病基因还有TP53,PTEN……。对于基因突变的检测,有助于乳腺癌/卵巢癌患者的治疗方案选择以及其家族成员中的风险评估,对于遗传高风险的成员建立预防机制。

     

     

    检测意义

    1.为有遗传倾向的乳腺癌/卵巢癌患者查找病因、提供针对性治疗方案。

    2。为遗传性乳腺癌/卵巢癌患者家属预测遗传风险、制定监测预防方案。

     

     

    检测内容

                检测项目                                                                                                        相关致病基因
    乳腺癌
    乳腺癌-卵巢癌综合征
    BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP53,PTEN,STK11,CDH1,ATM,BARD1,MLH1,MRE11A,MSH2,MSH6,MUTYH,NBN,PMS1,PMS2,RAD50,RAD51C

     

     

    适用人群

    1.具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者;

    2.乳腺癌患者满足以下任一条件:

    ①确诊时年龄 ≤ 45 岁;

    ②确诊时年龄 ≤ 50 岁,且

    -有额外的乳腺癌原发灶(双侧或2个独立同侧病灶)

    - ≥1个近亲患有乳腺癌,或胰腺癌,或前列腺癌

    ③三阴乳腺癌,首诊年龄≤ 60 岁

    ④诊断年龄不限,家系中

    - ≥1个近亲患乳腺癌且诊断年龄 ≤ 50 岁

    - ≥2个近亲患有乳腺癌

    - ≥1个近亲患有上皮性卵巢癌

    - ≥2个近亲患有胰腺癌或前列腺癌

    ⑤男性乳腺癌,或有男性近亲患有乳腺癌

    3.其他类型肿瘤的患者:

    ①患卵巢癌;

    ②患胰腺癌、前列腺癌:且有≥1个亲属患有乳腺癌和/或卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌。

     

     

    产品优势

    1.全面检测:全面覆盖中国人群常见遗传性结直肠癌热点基因;

    2。专业分析:利用发源于Sanger研究院、全球专业数据库覆盖度最高的顶尖分析平台进行专业分析;

    3。权威解读:由国内外专业团队提供基于美国及英国临床标准的解读服务。

     

     

    技术平台

            Sapientia™是桑格研究院(Sanger Institute)和英国卫生部(NHS England)下属的基因组信息分析公司康剑尼科(Congenica)所开发的遗传病专业分析平台,目前已为全球客户提供基因疾病全方位的临床诊断产品及服务,同时作为指定合作伙伴为英国十万人基因组计划提供深度支持。

            颐然生物已与Congenica达成战略合作,将采用SapientiaTM作为核心技术平台,为中国市场提供全球顶尖的遗传病基因分析服务:

    ① 全面覆盖:集成覆盖度最高的各类权威数据库,独家提供英国十万人基因组计划数据库,同时拥有海量已确诊病患的基因及表型数据;

    ② 权威精准:由美国及英国专家参与制定分析流程及解读方法,所采用技术来自于基因测序的发源地Wellcome Trust Sanger Institute;

    ③ 极速分析:数据处理、变异分析、报告出具 全流程自动化;

    ④ 应用广泛:支持从单基因、基因panel、全外显子组到全基因组的全面分析,同时支持个人、双亲、及相关亲属的关联分析;

    ⑤ 协作支持:可同时进行多个客户端共同登录,实现多学科会诊;

    ⑥ 安全保障:提供最高标准的物理及虚拟安全保护,数据安全性获得NHS认证

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